Gusarov.by


Прогерия

05-07-11

Прогерия(греч. progērōs преждевременно состарившийся) —  общее название патологических состояний, которые характеризуются комплексом изменения внутренних органов, кожи, сосудистой и репродуктивной системы, костей ,вследствие преждевременного старения организма человека.

На данный момент известно всего 42 случая заболевания прогерией во всем мире. 14 человек живут в США, 5 на территории Российской Федерации, остальные в Европе.

Основные формы:

  • синдром Хадчинсона-Гилфорда (детская прогерия);
  • синдром Вернера (прогерия взрослых);

 

Синдром Хадчинсона-Гилфорда (детская прогерия). Впервые об этом крайне редком генетическом заболевании заговорили примерно 100 лет назад.  Случаи заболевания синдромом Хатчинсона-Гилфорда встречаются один раз на 4-8 миллионов детей.  При заболевании процесс старения организма ускорятеся приблизительно в 8-10 раз, то есть ребенок каждый  год стареет на 10-15 лет. Этиология и патогенез болезни пока не выявлены. В большинстве случаев возникает  эпизодически, зарегистрированы случаи заболевания в семьях сибсов, в том числе от кровнородственных браков.

Отличительной особенностью этой формы прогерии,  по словам директора Национального института исследования генома Френсиса Колинза,   является ненаследственная природа мутации одиночного гена, вызывающая заболевание. Дети, страдающие прогерией, умирают от заболеваний, характерных старикам.

Признаки болезни обнаруживаются как правило в возрасте 2-3 лет: ребенок перестает расти, полностью выпадают волосы, появляются костные нарушения, пятнистая пегментация кожи, срезанный подбородок, клювообразный нос, морщинистая кожа.  К 10-12 годам ребенок умирает вследствие заболеваний, характерных старикам (чаще всего от инфарктов и инсультов, развивающихся на фоне катаракты, глаукомы, атеросклероза).

К числу внешних проявлений болезни можно отнести Family чрезмерно тонкую кожу, малый вес больного (15-20 кг), недоразвитость подбородка, высокий голос, размер головы намного превышает маленькое лицо, от чего ребенок приобретает как бы птичьи черты. Также были зарегистрированы атрофия мышц, изменения костно-суставного аппарата, гипоплазия половых органов, помутнение хрусталика и нарушение обмена жиров. Умственное развитие детей остается соответственным возрасту. Дети, страдающие прогерией, необычайно похожи друг на друга.

Прогерия взрослых встречается крайне редко, тип наследования – аутосомно-рецессивный. Точные причины заболевания неизвестны, однако ученые предполагают, что болезнь связана с процессом нарушения репарации ДНК, обмена соединительной ткани. Происходит уплощение эпидермиса, гомогенизация и склероз соединительной ткани, ??????????????????????? а затем атрофия подкожной клетчатки, которая замещается ее соединительнотканными волокнами.

Заболевание проявляется клинически в период полового созревания: можно заметить симптомы гипогонадизма и замеделнный рост. В 30-40 лет у больного начинают седеть и выпадать волосы, истончаться кожа, развивается катаракта, затем наступает атрофия подкожной клетчатки, вследствие чего руки и ноги становятся тонкими, а лицо похоже на маску. Больных синдромом Вендера настигает остеопороз, сахарный диабет, возможны образования злокачественных опухолей (саркомы, рака кожи и др. )



Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Beg_abc_Eng what they find is hardly inspiring Great Gucci Shoes Quality, Comfort, Design and EleganceThe Gucci Women's Shoes are made to include all of the key components to provide excellent quality, full fitting to keep comfort in the production, classic designs to maintain longevity of fashion and lastly simply elegant.casquette enfant batman Where much of the planet has adopted a more laid back and simple lifestyle there is still a need to get packages and letters quickly to places which is where air bike delivery people (called Sylphs) come in.ralph lauren 4 Wake up to a delicious complimentary hot breakfast buffet.gucci handbags canada If you can wear it to the beach shorts, casual tank tops, flip flops don wear it to a funeral home visitation.pc games with joystick In addition to this, they are also available for special occasions such as Christmas, Glam night or just casual outing.buy viagra online without .kamagra vs kamagra gold We design and manufacture men business casual and business formal apparel and accessories, which we market under the Xiniya brand and sell through our distribution network that includes 26 distributors and 24 department store chains.buy kamagra uk next day delivery Compare to the spacesuits in the first album: they also have a sort of angularity, an armor like use of pieces, and a distortion of the human form.genuine kamagra suppliers uk Wear them under skirts, dresses and jeans.bet365 new customer bonus Of course, you will need to have some working knowledge in basic sewing to make use of these.bovada lv com .sports betting apps for android How much faster, you ask? So fast, we answer, that the participants had no conscious recollection of ever seeing the faces. Top off your outfit with the jacket you found in Paris, Mexico or New York. Code Geass also tackles a lot of social issues as it runs through having Britannian living in the city. The way I'm showing you, all they use is I have it graph because, mathematically, it's going to be on certain points of a graph but the graph is imaginary, it's only to help you. Two months later, Lincoln put out a call for more troops, exactly as they said he would. It may take anywhere from four to six years before the purchasing agent can move up to a position in management and begin to settle down.. The scarf materials cover a wide range including wool, cotton, polyester, silk, and more. The history of the Department of the Treasury began in the turmoil of the American Revolution, when the Continental Congress at Philadelphia deliberated the crucial issue of financing a war of independence against the United Kingdom. So I am so pleased to see these hemlines back in fashion. First off, it not like it an inherently ugly shoe, it a pretty basic design. Jeweled letters are all galvanized in different baths to ensure their luster. This has continued on for months and it's reached the time where they're going to be tested in a variety of ways to see who has learned what..